Síndrome de Papillon-Lefèvre

Resumen

ANTECEDENTES: El síndrome de Papillon-Lefèvre es una genodermatosis poco frecuente caracterizada por hiperqueratosis de las palmas y las plantas, periodontitis agresivamente progresiva que lleva a la pérdida prematura de dientes temporales y permanentes debido a un trastorno hereditario autosómico recesivo, causado por mutaciones en el gen de la catepsina C.

CASO CLÍNICO: Se trata de dos pacientes femeninas con dermatosis diseminada a las extremidades superiores e inferiores de las que afectaba las palmas, las plantas, el dorso de las manos y los pies en los dedos y salientes óseas, bilateral y simétrica, constituida por queratosis de color amarillento, eritematosas y escama gruesa que confluía formando placas de bordes eritematosos bien definidos, acompañados por onicosdistrofia y anodoncia.

CONCLUSIONES: Consideramos relevante compartir más casos de este padecimiento, debido a que es de baja prevalencia e incidencia, y conocerlo puede conducirnos a un entendimiento de la enfermedad cada vez mayor, por lo que es razonable mantener una perspectiva positiva hacia el futuro en espera de nuevos tratamientos.

PALABRAS CLAVE: Síndrome de Papillon-Lefèvre; queratosis palmoplantar; anodoncia; catepsina C.