Respuesta a pembrolizumab de múltiples carcinomas cutáneos en niño con xeroderma pigmentoso

Resumen

ANTECEDENTES: El xeroderma pigmentoso es una genodermatosis rara con incidencia variable en todo el mundo, con cierta predisposición en países asiáticos. Esta enfermedad está caracterizada por fotosensibilidad y aparición de cáncer de piel en edades muy tempranas, por lo que el manejo de estos pacientes es un reto debido a la gran afección en la calidad de vida y al alto riesgo de progresión y mortalidad, por lo que en algunos casos se ha descrito y publicado la inmunoterapia como estrategia terapéutica.

CASO CLÍNICO: Paciente masculino de 7 años con antecedente de xeroderma pigmentoso con cuadro clínico de 2 años de evolución de múltiples carcinomas de piel en estadios avanzados localizados en la piel cabelluda, la cara, las mejillas, la parte superior del tronco y las extremidades. El paciente fue evaluado en junta médica multidisciplinaria considerándose en estado avanzado en contexto paliativo, cuyas cirugías en la búsqueda de curación serían mutiladoras, por lo que se planteó manejo paliativo con pembrolizumab, con lo que ha mostrado una respuesta clínica favorable con control y desaparición de múltiples lesiones tumorales y mejoría en la calidad de vida.

CONCLUSIONES: En casos de xeroderma pigmentoso con múltiples lesiones malignas que generen altas secuelas en el manejo quirúrgico que resulten, incluso, mutilantes, la inmunoterapia actualmente puede considerarse una estrategia terapéutica con resultados prometedores con mejoría trascendental de la calidad de vida de los pacientes con xeroderma pigmentoso con cáncer avanzado o irresecable de piel.

PALABRAS CLAVE: Xeroderma pigmentoso; carcinomas de piel; pembrolizumab; inmunoterapia.