Síndrome de Papillon-Lefèvre

Resumen

ANTECEDENTES: El síndrome de Papillon-Lefévre es una genodermatosis tipo IV de tipo autosómico recesivo. Se estima que afecta a 1-4 por cada millón de habitantes y en 20 al 40% de los casos se asocia con consanguinidad. Se debe a una mutación en el gen que codifica a la catepsina C y se caracteriza por hiperqueratosis palmoplantar, placas de tipo psoriasiforme asociadas con periodontitis graves que generan exfoliación de las piezas dentales temporales y permanentes a temprana edad.

CASO CLÍNICO: Paciente femenina de 42 años con retraso en el diagnóstico después de múltiples episodios infecciosos y pérdida de la dentición total. Recibió tratamiento con antibióticos profilácticos, factor de transferencia y retinoide sistémico con respuesta adecuada.

CONCLUSIONES: Todo paciente con hiperqueratosis palmoplantar debe ser interrogado específicamente por antecedente familiar similar, cuadros de periodontitis crónica, infecciones cutáneas de repetición y antecedente de abscesos abdominales con la finalidad de establecer el diagnóstico de manera oportuna para evitar infecciones de repetición y mejorar la calidad de vida de los pacientes.

PALABRAS CLAVE: Síndrome de Papillon-Lefévre; hiperqueratosis, periodontitis; infecciones de repetición.