Amiloidosis sistémica primaria con compromiso cutáneo: reporte de un caso y revisión de la literatura

Resumen

ANTECEDENTES: La amiloidosis es un grupo heterogéneo de enfermedades raras caracterizadas por el depósito extracelular de distintos tipos de proteínas anormalmente plegadas que conducen a la destrucción del tejido con posterior disfunción orgánica. La amiloidosis sistémica primaria (amiloidosis AL) está relacionada con un trastorno clonal de células plasmáticas en médula ósea, asociado a cadenas ligeras de inmunoglobulina Kappa (κ) o Lambda (λ). Puede afectar cualquier órgano incluyendo la piel y mucosas, son raras las manifestaciones esclerodermiformes.  El diagnóstico histopatológico junto con la evaluación con rojo Congo es el estándar de oro para el diagnóstico. 

CASO CLÍNICO: Mujer de 54 años de edad, con antecedentes de Hipertensión arterial (HTA), y falla cardiaca con fracción de eyección del ventrículo izquierdo FEVI reducida del 22% de etiología desconocida, quien presentó lesiones cutáneas tipo esclerodermiformes, pápulas y nódulos dérmicos y subcutáneos, macroglosia y presencia de úlceras en talones, aumento del tamaño de articulaciones, proteinuria subnefrótica y lesiones osteoescleróticas. La biopsia de las úlceras en talones reportó presencia de amiloide, por lo cual se ampliaron estudios que confirmaron una amiloidosis AL por cadenas livianas κ. 

CONCLUSIONES: Recomendamos tener en cuenta la amiloidosis AL dentro de los diagnósticos diferenciales en pacientes con manifestaciones cutáneas y síntomas sistémicos. Se resalta la importancia del estudio histopatológico en el diagnóstico de esta entidad, y como punto de partida para la búsqueda de una patología subyacente que conlleve a un diagnóstico y tratamiento adecuado.

PALABRAS CLAVE: Amiloidosis AL; piel; histopatología.