Síndrome de Klippel-Trénaunay, una afección infrecuente

Abstract

ANTECEDENTES: El síndrome de Klippel-Trénaunay es un defecto del desarrollo embrionario de los tejidos mesodérmicos que afectan la angiogénesis en diferentes etapas, que se caracteriza por la tríada de malformación capilar, malformación venosa y sobrecrecimiento de las extremidades con o sin malformación linfática. Aparece con muy poca frecuencia en la adultez. Se ha descrito una incidencia de 2 a 5 casos por cada 100,000 habitantes, con predominio en varones. Algunos estudios sugieren mutaciones activadoras del mosaico en el gen PIK3CA en el desarrollo embrionario que implica la angiogénesis.

CASO CLÍNICO: Paciente femenina de 23 años que inició su padecimiento desde el nacimiento con una “mancha roja” que abarcaba el muslo hasta la planta de la pierna izquierda. Refirió que hacía dos años comenzó con aumento de volumen de forma progresiva, acompañado de hipertermia e hiperestesia que la incapacitaron en la marcha, así como la aparición de várices en el tobillo. El ultrasonido Doppler destacó venas perforantes con datos de incompetencia a 10 cm de la rodilla y 38 cm del tobillo y reflujo safeno-femoral izquierdo.

CONCLUSIONES: El síndrome de Klippel-Trénaunay es una afección congénita compleja poco frecuente cuya incidencia y prevalencia se desconocen y que puede pasar inadvertida por el médico. Debemos considerar las complicaciones a futuro, como trastornos de la coagulación, tromboembolismo, sangrado, insuficiencia venosa, celulitis y dolor. Se requiere un enfoque multidisciplinario en el tratamiento, idealmente en un centro multidisciplinario de anomalías vasculares.

PALABRAS CLAVE: Síndrome de Klippel-Trénaunay; várices; hemangioma; hipertrofia ósea; mancha en vino de Oporto.