Síndrome de Sturge-Weber: una facomatosis a considerar

Abstract

ANTECEDENTES: El síndrome de Sturge-Weber es una condición no hereditaria que pertenece al espectro de los síndromes neurocutáneos o facomatosis, ocupa el tercer lugar en frecuencia después de la neurofibromatosis y la esclerosis tuberosa. Este síndrome se caracteriza por malformaciones vasculares de los capilares en el rostro que generan máculas características conocidas como manchas en vino de Oporto, al igual que malformaciones capilares y venosas que generan daño ocular y cerebral. Debido a su manifestación clínica, puede llegarse fácilmente a la sospecha diagnóstica mediante un examen físico completo y confirmarse con estudios de imagen.

CASO CLÍNICO: Se comunica el caso de dos niños diagnosticados con síndrome de Sturge-Weber a la edad de tres y ocho meses, respectivamente, ambos iniciaron con crisis convulsivas. Se llevaron a cabo los estudios complementarios y abordaje adecuado para su diagnóstico.

CONCLUSIONES: El síndrome de Sturge-Weber, debido a su manifestación clínica característica, debe transformarse en una afección de fácil sospecha diagnóstica, en el contexto de un paciente pediátrico con un hemangioma en el rostro, que inicie o no con convulsiones, previniendo futuras complicaciones derivadas de un diagnóstico tardío de la enfermedad.

PALABRAS CLAVE: Síndrome de Sturge-Weber; angiomatosis; síndromes neurocutáneos; hemangioma; mancha en vino de Oporto.