Incontinencia pigmenti. Síndrome de Bloch-Sulzberger

Abstract

Estimados editores:

Mi comentario es en relación con un caso clínico que se presentó en la consulta de pediatría general del Hospital Universitario Dr. José Eleuterio González en mayo de 2019; se trata de una paciente de 6 meses de edad con diagnóstico de incontinencia pigmenti.

La incontinencia pigmenti es una displasia neuroectodérmica infrecuente, con patrón de herencia ligado al X dominante, causada por mutaciones en el gen IKBKG/NEMO, localizado en Xq28 que codifica un inhibidor del potenciador del gen del polipéptido ligero kappa en células B cinasa gamma. La describieron Bloch en 1926 y Sulzberger en 1928. Tiene alta penetrancia y expresividad variable. La incidencia estimada es de 0.7 en 100,000 nacimientos con 27.6 casos nuevos por año en el mundo.1 Del 65 al 75% de los casos se deben a mutaciones esporádicas.2 Es usualmente letal en hombres hemicigotos y el sexo femenino puede sobrevivir debido al mosaicismo funcional en la inactivación del cromosoma X, con hallazgos clínicos altamente variables.3

CASO CLÍNICO

Se trata de una paciente femenina de 6 meses de edad, sin antecedentes de importancia, producto de la cuarta gestación, nacida por parto eutócico, de término. Acudió para su cita de control de niño sano a nuestro hospital y los padres refirieron que 2 días después de su nacimiento comenzó con una dermatosis generalizada, de predominio en el tronco y las extremidades inferiores caracterizada en un comienzo por lesiones eritematosas, acompañadas de vesículas, bulas y pústulas, que evolucionaron hasta el momento de esa consulta a lesiones que se caracterizaban por máculas hipercrómicas en forma de espiral, con restos de costras (Figuras 1, 2 y 3). A la exploración física completa se descartó alguna otra alteración (ojos, uñas, pelo, desarrollo psicomotor, alteraciones neurológicas).

DISCUSIÓN

La incontinencia pigmenti es una enfermedad multisistémica que incluye los tejidos de origen ectodérmico y mesodérmico. La afectación a la piel siempre está presente y es el principal criterio diagnóstico. Ésta comienza al momento del nacimiento o en las primeras dos semanas de vida, evolucionando por años, se encuentran dispuestas a lo largo de las líneas de Blaschko y se manifiestan en cuatro etapas clásicas: vesicobulosa, verrugosa-hiperqueratósica, hiperpigmentada y atrófica-hipopigmentada. Igualmente se asocia con alteraciones en el sistema nervioso central, el globo ocular, los dientes, la glándula mamaria, el pelo, las uñas, anomalías esqueléticas, etc.1

CONCLUSIONES

El diagnóstico de la incontinencia pigmenti es clínico. No obstante, la gran heterogeneidad clínica y de alteraciones moleculares dificultan la selección de un grupo homogéneo de pacientes, que obstaculiza la estandarización de un abordaje terapéutico. La integración de estos datos puede ser decisiva para el éxito de logros científicos futuros.