Lipoidoproteinosis en un paciente pediátrico mexicano

Abstract

ANTECEDENTES: La lipoidoproteinosis es una genodermatosis autosómica recesiva provocada por la mutación en el gen de la proteína 1 de la matriz extracelular (ECM1) localizado en el cromosoma 1q21.2 que se manifiesta clínicamente por depósitos de material hialino amorfo en la piel y otros órganos, el material es positivo a la tinción de PAS. Esta afección es rara y poco reportada en población latina, evoluciona de manera progresiva y benigna con esperanza de vida igual a la de la población general. La histopatología es esencial para establecer el diagnóstico.

CASO CLÍNICO: Paciente femenina de 12 años de edad, originaria de la Sierra de Oaxaca, México, con una dermatosis diseminada a todos los segmentos corporales, bilateral y simétrica, constituida por cicatrices varioliformes de 3 a 5 mm de diámetro, más evidentes a lo largo de la línea vertebral media. Desde los 18 meses de edad manifestó erupciones vesículo-ampollosas recurrentes que evolucionaron a cicatrices. En las superficies extensoras de los codos y las rodillas tenía placas liquenificadas, hiperqueratósicas, de aspecto verrugoso. Se estableció el diagnóstico de lipoidoproteinosis.

CONCLUSIONES: Las lesiones cutáneas de la lipoidoproteinosis orientan al diagnóstico. Es una enfermedad rara y poco prevalente en nuestra población.

PALABRAS CLAVE: Lipoidoproteinosis; enfermedad de Urbach-Wiethe; proteína de la matriz extracelular.