Síndrome de Costello, entidad genética poco frecuente con lesiones dermatológicas Costello syndrome, a rare genetic syndrome with dermatological lesions.

Abstract

ANTECEDENTES: El síndrome de Costello se caracteriza por lesiones dermatológicas distintivas: pelo rizado, escaso en las sienes, queratosis pilar, papilomas y queratodermia palmoplantar; otros rasgos distintivos descritos son: rasgos faciales toscos, baja estatura, retraso en el neurodesarrollo, afectación multiorgánica y mayor riesgo de neoplasias, predominantemente, rabdomiosarcoma embrionario en la infancia, cáncer de vejiga en la adolescencia y principios de la vida adulta y neuroblastoma.

CASO CLÍNICO: Paciente femenina de 28 años que tenía facies tosca, piel laxa e hiperpigmentada, pliegues palmares y plantares profundos, papiloma en la cara y pelo escaso y rizado. Se procedió al rasurado y biopsia de las lesiones; sin embargo, seis meses después, las lesiones reaparecieron en la misma zona rasurada.

CONCLUSIONES: Debe darse atención personalizada y multidisciplinaria, que es fundamental para el pronóstico en la supervivencia y la funcionalidad; se hace hincapié en la detección temprana y el tratamiento de las principales complicaciones descritas en este síndrome.

PALABRAS CLAVE: Proteínas activadoras de GTPasa; síndrome de Costello; papiloma.