Acrodermatitis enteropática en lactante no alimentado con leche humana

Abstract

ANTECEDENTES: La acrodermatitis enteropática es un raro y severo trastorno genético, de herencia autosómica recesiva, producto de la mutación del gen SCL39A, encargado de la absorción intestinal del cinc. Se manifiesta por la clásica tríada de dermatitis acral, alopecia y diarrea, pero causa una afectación multisistémica porque el cinc juega un papel decisivo en el desarrollo, diferenciación y crecimiento de diversos tejidos. Por lo general, sobreviene después del destete o pronto si el recién nacido no recibe lactancia materna.

CASO CLÍNICO: Lactante masculino de siete semanas de vida, con mal estado general y nutricional. Tenía lesiones eritematosas y escamosas en la región anogenital, que pronto se diseminaron a la cara, el tronco y las extremidades, de dos semanas de evolución. Recibió tratamiento sin obtener mejoría, por lo que fue referido a un hospital pediátrico, donde ingresó con el diagnóstico de dermatitis impetiginizada y sepsis y recibió tratamiento antibiótico. Se interconsultó al dermatólogo pediatra, quien sospechó acrodermatitis enteropática por lesiones eritematoescamosas diseminadas, algunas de aspecto psoriasiforme y afectación de las mucosas tipo estomatitis y glositis. Se indicó tratamiento con sulfato de cinc oral, previa toma de muestra para determinación sérica de cinc. El paciente tuvo complicaciones y falleció cuatro días después.

CONCLUSIONES: La acrodermatitis enteropática es una deficiencia de cinc de origen genético, que afecta a neonatos y lactantes, con reducida o ausente absorción intestinal del cinc de la dieta.

PALABRAS CLAVE: Acrodermatitis enteropática; mutación; deficiencia de cinc; destete; deficiencia de cinc neonatal transitoria; suplementación de cinc.