Recurrencia de melanoma maligno metastásico con mutación BRAF V600E resistente a inmunoterapia y posterior respuesta a terapia blanco

Abstract

ANTECEDENTES: A lo largo de décadas recientes la incidencia de melanoma cutáneo ha ido en aumento en el mundo en poblaciones con fototipo Fitzpatrick I y II. Los pacientes con enfermedad metastásica han tenido pronósticos desfavorables y las oportunidades terapéuticas han sido limitadas. En melanomas primarios y metastásicos, BRAF es el oncogén mutado encontrado con mayor frecuencia en casi el 50% de los casos. Las metástasis linfáticas regionales son comunes en el melanoma y pueden encontrarse en proximidad al tumor original o a lo largo del trayecto entre el tumor y los ganglios regionales. También se disemina a través de la vía hemática y afecta principalmente los pulmones, el hígado, el cerebro, la piel y los huesos. La tasa de supervivencia a cinco años varía según el grado de afectación ganglionar.

CASO CLÍNICO: Paciente femenina de 47 años con diagnóstico de melanoma maligno nodular con mutación del gen BRAF V600E/EC en la región femoral de la pierna derecha, tratado con resección quirúrgica. Tuvo metástasis en el útero y el pulmón. Inicialmente no respondió a la inmunoterapia con pembrolizumab e ipilimumab-nivolumab. Sin embargo, logró una respuesta completa sostenida al recibir terapia dirigida con dabrafenib-trametinib.

CONCLUSIONES: Las terapias inmunológicas han mejorado significativamente la supervivencia de los pacientes con melanoma metastásico; no obstante, la respuesta terapéutica puede variar entre pacientes. La paciente del caso requirió un tratamiento alternativo, como la terapia dirigida, para lograr una respuesta óptima.

PALABRAS CLAVE: Melanoma maligno; inmunoterapia; BRAF; mutación.