¿Es útil el estudio de la mutación A1555G del gen MTRNR1 del ADN mitocondrial en pacientes con enfermedad de Ménière que precisan gentamicina intratimpánica?

Abstract

ANTECEDENTES: El 15% de pacientes con enfermedad de Ménière tienen mal control de sus síntomas con tratamiento médico y precisan tratamientos invasivos. La inyección intratimpánica de gentamicina es uno de los tratamientos más prescritos en la enfermedad de Ménière que no responde a tratamiento médico. La existencia de la mutación A1555G del gen MTRNR1 es frecuente en España. Los pacientes portadores de la misma tienen alta susceptibilidad al efecto ototóxico de los aminoglucósidos.

OBJETIVO: Determinar si es útil realizar un análisis genético para detectar la mutación A1555G del ADN mitocondrial en pacientes con enfermedad de Ménière que serán tratados con gentamicina intratimpánica para evitar la posible ototoxicidad asociada con esa mutación.

MATERIAL Y MÉTODO: Estudio prospectivo, transversal, observacional, realizado de 2013 a 2015, en el que se incluyeron pacientes con enfermedad de Ménière definitiva, seguidos entre 6 meses y 12 años. Se les realizó estudio genético para determinar si eran portadores de la mutación A1555G del gen MTRNR1.

RESULTADOS: Se incluyeron 40 pacientes, ninguno tuvo la mutación A1555G del gen MTRNR1. Siete tenían antecedentes familiares de hipoacusia (dos por vía materna).

CONCLUSIONES: No es indicado realizar un estudio genético de forma sistemática a pacientes con enfermedad de Ménière en ausencia de antecedentes familiares de ototoxicidad medicamentosa o de hipoacusia por vía materna.

PALABRAS CLAVE: Enfermedad de Meniére; hipoacusia; gentamicina; ADN mitocondrial.