Histiocitosis de células de Langerhans: manifestación agresiva y afectación multisistémica

Abstract

ANTECEDENTES: La histiocitosis es un conjunto de trastornos raros, caracterizados por la acumulación de células mieloides. Su manifestación clínica es heterogénea, varía desde lesiones localizadas con buen pronóstico hasta una enfermedad multisistémica potencialmente mortal, lo que, a menudo, representa un desafío diagnóstico.

CASO CLÍNICO: Paciente femenina de 11 meses, cuyo padecimiento inició con aumento de volumen cervical derecho de 2 cm, fiebre y rechazo a la vía oral. El estudio de una biopsia inicial reportó un proceso inflamatorio granulomatoso sugerente de tuberculosis, por lo que se inició tratamiento antifímico. Ante la falta de mejoría y el avance del cuadro con parálisis de pares craneales (VI izquierdo; IX, X y XII derechos), trombocitopenia y anemia, ingresó a una unidad de alta especialidad. La evolución fue tórpida, con hepatoesplenomegalia, sepsis por Klebsiella pneumoniae e insuficiencia orgánica múltiple. El diagnóstico definitivo de histiocitosis se estableció mediante una tercera biopsia que, por inmunohistoquímica, mostró positividad para CD1a y S100. La paciente falleció a los tres meses del inicio de los síntomas.

CONCLUSIONES: Este caso subraya la complejidad diagnóstica de la histiocitosis, especialmente ante un curso atípico, con simulación de una enfermedad infecciosa como la tuberculosis. La rápida evolución a una enfermedad multisistémica fulminante destaca la importancia de mantener un alto índice de sospecha de esta enfermedad en pacientes pediátricos con tumores cervicales de evolución tórpida, con el fin de facilitar el diagnóstico y tratamiento oportunos.

PALABRAS CLAVE: Histiocitosis de células de Langerhans; tumor en el cuello; células de Langerhans; BRAF.