Sirolimus tópico como tratamiento de neurofibroma plexiforme sintomático en un paciente pediátrico

Resumen

ANTECEDENTES: La neurofibromatosis tipo 1 es una enfermedad autosómica dominante causada por mutaciones en la neurofibromina -NF1-. Las mutaciones en -NF1- son determinantes en la aparición de tumores, como los neurofibromas plexiformes.

CASO CLÍNICO: Paciente masculino de 12 años de edad con diagnóstico de neurofibromatosis tipo 1 con un neurofibroma plexiforme en la región preauricular asociado con dolor moderado a severo. Se obtuvo disminución del tamaño y remisión completa del dolor con sirolimus tópico.

CONCLUSIONES: El tratamiento de los neurofibromas plexiformes es la resección quirúrgica; sin embargo, ésta no siempre es posible. El sirolimus es un inhibidor de la vía mTOR que ha demostrado eficacia en el manejo del dolor asociado con neurofibromas plexiformes y en menor medida en la reducción del tamaño. Este caso apoya la administración de sirolimus tópico como una opción terapéutica paliativa en pacientes con neurofibromas plexiformes irresecables.

PALABRAS CLAVE: Neurofibromatosis tipo 1; neurofibroma plexiforme; sirolimus.