Síndrome de Bean

Resumen

ANTECEDENTES: El síndrome de Bean es un trastorno congénito raro asociado con herencia autosómica dominante y la mutación del cromosoma 9p. Se caracteriza por múltiples malformaciones vasculares recurrentes.

CASO CLÍNICO: Paciente femenina de 14 años de edad, quien acudió por padecer cefalea intermitente, taquicardia y cansancio en las actividades diarias. Al examen físico se observaron lesiones sobreelevadas nodulares de color violáceo en la lengua, de aproximadamente 1 x 1 cm, no sangrantes. Asimismo, se observaron lesiones nodulares rojo-violáceas diseminadas en los miembros superiores e inferiores. En la evaluación endoscópica, se evidenciaron múltiples lesiones elevadas de color rojo-vinoso de 2 a 8 mm desde la unión esofagogástrica, el estómago, hasta la segunda porción duodenal. En la resonancia magnética se observó tejido sólido localizado a la izquierda de la hoz del cerebro a nivel del lóbulo parietal ipsilateral. El diagnóstico fue síndrome de Bean asociado con púrpura trombocitopénica idiopática. Se dio tratamiento sintomático, transfusión sanguínea y manejo inmunosupresor con sirolimus, La evolución fue favorable durante el ingreso y los posteriores ingresos hospitalarios.

CONCLUSIONES: Es importante el diagnóstico oportuno del síndrome de Bean para su adecuado manejo terapéutico, debido a su aislada manifestación, considerando como factor clave la evaluación en pacientes jóvenes con lesiones cutáneas múltiples y afectación del tubo gastrointestinal que posteriormente conlleve a transfusiones sanguíneas.

PALABRAS CLAVE: Síndrome del nevo con ampolla de caucho azul; nevo azul; neoplasias cutáneas; neoplasias gastrointestinales; Perú.