Neurofibromatosis tipo 1 o enfermedad de Von Recklinghausen con patrón hereditario Neurofibromatosis type 1 or Von Recklinghausen disease with hereditary pattern.

Resumen

ANTECEDENTES: La neurofibromatosis tipo 1, o enfermedad de Von Recklinghausen, es un trastorno neurocutáneo común, multisistémico. Se hereda de forma autosómica dominante; es causada por mutaciones del gen NF1, responsable en el cromosoma 17q11.2 que sintetiza una proteína denominada neurofibromina. Tiene una incidencia de 1 por cada 2500 o 3500 recién nacidos, con una distribución similar en cuanto al sexo.

CASO CLÍNICO: Paciente femenina de 13 años, que tenía una dermatosis generalizada bilateral y simétrica, caracterizada por múltiples máculas hiperpigmentadas café con leche de tamaños variables (la mayor de 5 y 6 mm), tumores del color de la piel, circunscritos, blandos y sésiles, de milímetros de diámetro en el tórax, el abdomen y las extremidades. En la región temporal derecha tenía una neoformación nodular, blanda, móvil, de 2.5 x 1.5 cm, no dolorosa. Se practicaron múltiples estudios de imagen y evaluaciones multidisciplinarias. La paciente recibió asesoría genética por parte de los servicios de neuro-oftalmología, neurocirugía y neurología.

CONCLUSIONES: La neurofibromatosis tipo 1 se diagnostica en la infancia, cuando surgen manifestaciones pigmentarias; el tratamiento es multidisciplinario y es necesario practicar estudios de imagen para demostrar el tamaño y extensión de los neurofibromas, así como la asesoría genética para determinar el riesgo y la recurrencia familiar. No existe un tratamiento específico contra esta enfermedad.

PALABRAS CLAVE: Neurofibromatosis tipo 1; enfermedad de Von Recklinghausen; gen NF1; neurofibromina; gliomas ópticos.