Síndrome de Papillon-Lefèvre, una rara genodermatosis de alta prevalencia en el noroeste de México

Resumen

ANTECEDENTES: El síndrome de Papillon-Lefèvre es una rara genodermatosis que afecta a hombres y mujeres por igual, del que se conocen menos de 300 casos en todo el mundo y se caracteriza clínicamente por queratodermia palmoplantar, periodontitis recurrente y pérdida prematura de la dentadura, debido a mutaciones en el gen de la catepsina C (CSTC).

CASO CLÍNICO: Paciente masculino de 85 años, de Sinaloa, que acudió al hospital por neumonía. En la interconsulta con el servicio de Dermatología se observó queratodermia palmoplantar, onicodistrofia y pérdida de todas las piezas dentales. El análisis molecular del gen CTSC reveló homocigosis para la mutación c.203 T>G.

CONCLUSIONES: La prevalencia del síndrome de Papillon-Lefèvre es de 1 por cada 4 millones de habitantes; en Sinaloa se reportan más de la mitad de los casos en todo el país. Las características clínicas están ampliamente descritas en la bibliografía, pero se requieren pruebas genéticas para la confirmación diagnóstica y para la búsqueda de nuevas mutaciones. El paciente del caso tenía la mutación descrita en la bibliografía que podría tratarse de una mutación específica de nuestra población.

PALABRAS CLAVE: Síndrome de Papillon-Lefèvre; periodontitis; queratodermia palmoplantar; catepsina C.