Enfermedad de Darier
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Resumen
ANTECEDENTES: La enfermedad de Darier es una genodermatosis poco frecuente de carácter autosómico dominante, caracterizada por una mutación del gen ATP2A2 que condiciona alteraciones de la bomba de calcio SERCA2. Las lesiones elementales clásicas son pápulas queratósicas de aspecto seborreico. Los fármacos más prescritos para su tratamiento son: retinoides, esteroides y queratolíticos.
OBJETIVO: Detallar la epidemiología, patogenia, manifestaciones clínicas clásicas y sus variantes, así como el tratamiento basado en la bibliografía actual.
METODOLOGÍA: Revisión narrativa de la bibliografía científica reciente, de menos de cinco años, publicada en la base de datos PubMed. Las palabras clave utilizadas fueron: enfermedad de Darier, ATPasas transportadoras de calcio en el retículo sarcoplásmico, queratinocitos, desmosomas.
RESULTADOS: Se encontraron 102 artículos y se eligieron 20 por su relevancia.
CONCLUSIONES: La enfermedad de Darier tiene una expresión clínica variable, por lo que debe tenerse un alto índice de sospecha para identificarla; el diagnóstico requiere la confirmación mediante una biopsia de piel. El tratamiento es con queratolíticos y retinoides, que han mostrado buenos resultados, aunque no siempre se logra la remisión total de las lesiones.
PALABRAS CLAVE: Enfermedad de Darier; ATPasas transportadoras de calcio en el retículo sarcoplásmico; queratinocitos; desmosomas.