Síndrome aurículo-condilar asociado con hipoacusia y otras malformaciones del oído medio

Resumen

ANTECEDENTES: El síndrome aurículo-condilar, enfermedad genética que afecta el primero y segundo arcos faríngeos durante el desarrollo embrionario, causa anomalías orofaciales y auditivas, entre otras. Uno de los hallazgos notables es la malformación auricular conocida como oreja en signo de interrogación. Pese a su rareza, el diagnóstico temprano es esencial para proporcionar la atención adecuada y mejorar la calidad de vida.

CASO CLÍNICO: Paciente femenina de tres años de edad, padecía el síndrome aurículo-condilar, con variedad de características clínicas, incluyendo malformaciones en el pabellón, la mandíbula, el paladar y otros rasgos faciales. Además, se observó la ausencia de estructuras de la cadena de huesecillos en el oído medio, hallazgo extremadamente raro y que no se había reportado previamente en la bibliografía médica.

CONCLUSIONES: El diagnóstico y manejo adecuado del síndrome aurículo-condilar requiere un enfoque multidisciplinario que incluye evaluación auditiva, terapia del lenguaje, cirugía reconstructiva y otros tratamientos según necesidades individuales. También destaca la importancia de considerar la posible recurrencia en familias afectadas y la necesidad de evaluación minuciosa en casos similares. Insistimos en la importancia de incluir en el protocolo de estudio la evaluación auditiva, ya que las malformaciones del oído medio pueden ser la causa de pérdida auditiva y, por consiguiente, de trastorno del lenguaje. Además, destaca la necesidad de una atención integral para abordar las complejas manifestaciones clínicas de esta enfermedad.

PALABRAS CLAVE: Síndrome aurículo-condilar; orejas en signo de interrogación; pérdida auditiva; trastorno del lenguaje.