Alteraciones audio-vestibulares de lenguaje y foniátricas en microdeleción 22q11.2

Resumen

ANTECEDENTES: El síndrome de deleción 22q11.2 consiste en un trastorno genético causado por una microdeleción hemicigótica del brazo largo del cromosoma 22; su prevalencia mundial es de 1 por cada 2000 a 4000 nacidos vivos. De acuerdo con la bibliografía, estos pacientes pueden manifestar, entre otras alteraciones: malformaciones cardiacas, dismorfismo facial, retraso del desarrollo, discapacidad intelectual, problemas de aprendizaje, insuficiencia velofaríngea, otitis recurrente, hipoacusia y anomalías ortopédicas, por lo que el tratamiento suele ser multidisciplinario de acuerdo con las manifestaciones clínicas.

CASO CLÍNICO: Paciente femenina en la que se encontraron curvas de hipoacusia superficial bilateral de patrón conductivo en oído izquierdo, inadecuado manejo de presión en ambos oídos, hipofunción vestibular izquierda, insuficiencia velofaríngea, retraso en el desarrollo del lenguaje y trastorno de aprendizaje.

CONCLUSIONES: La detección temprana y oportuna de este síndrome, así como de las diferentes alteraciones o trastornos y el adecuado tratamiento especializado multidisciplinario, contribuyen a una mejor calidad de vida y disminuyen la repercusión de las diferentes discapacidades que pueden ocurrir.

PALABRAS CLAVE: Síndrome de deleción 22q11.2; síndrome DiGeorge; síndrome velocardiofacial; hipoacusia; paladar hendido; insuficiencia velofaríngea.